明後日の火曜日（脊髄小脳変性症の）
遺伝子検査の結果が聞けるようです
本当は4月くらいにはドクターから結果が出たと連絡いただきましたがコロナ禍というのもありようやくです。
J-CAT に登録してだいたい一年
遺伝子検査の結果は半年〜1年くらいと聞いていました。
結果が分かったからって何か変わるもんでもない。
同じ脊髄小脳変性症でもいくつかの型があって、症状や病気の進行具合は人それぞれ。
遺伝子検査では病気の型、タイプがハッキリするようです。
残念ながら今の医学では治療法や薬が確立されていないので、型が分かったからと言って何も変わりません。
未来の子孫や同じ病気で苦しむ方達の一助になればと思い研究協力として受けました。
脊髄小脳変性症は運動機能やバランス感覚を司る小脳になんらかの原因で血流が行かなくなり小脳が萎縮していく難病です。
進行性で今はまだ不治の病
運動機能と聞くと手や足が不自由なイメージ。
もちろんそれもあります。僕は手の震えから美容師スタイリストが出来なくなりました。
例えばそれ以外では
眼球の動き、舌の動き、人によっては呼吸
型によって違いはありますが、様々な部分の運動機能の自由を失います。
初期は見た目でなかなか分かりにくく、また中途障害のため周りに打ち明けられないこともあります。僕はそうでした。
隠してる時が1番苦しかった。
自己開示出来て心が楽になりました。
最近になって、日本が病気の研究に前向きになったようで遺伝子検査も再開されました。
今はまだ根本的な治療法はありませんが、そう思うと少しずつですが医療も進歩していきそうですね。
型が分かったからと言って治療法はないことと、ほんの数年前まで遺伝子検査も「今は日本でやってないし、海外経由で出来るけどとても高額」と当時のドクター言われたので遺伝子検査はやってませんでした。
美容師出来なくなってもう人の役に立たないと思っていたので、少しでも医療の進歩に役立てればと思います。（それ以外にも役に立てること案外ありましたけどね笑 気づいていなかっただけ♪）
