残念ながら遺伝子検査の結果はまだ分からず…

今日、遺伝子検査の結果が分かると思い込んでて残念ながら結果が分かるのはまだ先とのことでした。

↑当日のブログ

J-CAT について

僕がドクターの勧めで登録したのは J-CAT (Japan Consortium of Ataxias)

日本語テストじゃないよ。

J-CAT(Japan Consortium of Ataxias)は、厚生労働省の研究班を中心として運営される、脊髄小脳変性症を中心とした運動失調症の登録(レジストリ)システムです。

J-CATでは、患者様の臨床情報を登録させていただき、診断の為に必要な遺伝子検査を行います。定期的に臨床症状の評価を行うことで、病型別の自然歴を明らかにすることを目的にしています。

本研究の成果は、運動失調症の診断精度の向上や、治療法の開発に役立つことが期待されます。

J-CAT HPより

5ヶ月ほど前に登録しました。

遺伝子検査は採血のみですが、それ以外に何十項目がある身体検査をして記録します。(点数が高い方が悪いらしい)

今日は採血をして前回と同じ身体検査をしました。脊髄小脳変性症は運動失調が人それぞれ程度は違えど全身に出ます。そして進行性。今の所 根本的な治療法や薬はない。

検査項目は多岐に渡ります。主にドクターの所見で診断されます。

ざっくりとあげると、目の動き、手足の付随運動や立位や座位でのバランス、歩行や立位、歩行のスピードなど

僕は今現在、よく転びます。転ぶと心折れます。 痛いし。ピントが合いづらいので動いている物や人がよく見えません。(そこにいるのは分かるんですけど細部や顔がわからない)声かけてもらってすっごい他人行儀に挨拶して知り合いだったなんてよくあります。

横になるとテレビが見えない。特に左手が震えちゃうので(物を持った時)美容師の仕事ができなくなりました。

鍋した時のうどんが箸ですくえなくてイライラします笑 言語障害もあって呂律が回りにくくお店(美容室)の電話に出るのもおっかなびっくり。

まあ困る事がいろいろです。

悪くなっていると言わざるを得ない

前回7月に検査して今日(12/24)2回目の検査をして、特に足、立位や座位でのバランスが悪くなっていると言わざるを得ないとドクターも言っていました。

他はそれほど変わってないと。

自分でも感じていました。そろそろ車椅子も考えないと。

J-CAT は脊髄小脳変性症が中心とのことですが登録したからといって病気が治るわけでもないのですが、今後 ドクターの質を上げたり、病気の解明につながればと思い登録しました。

じゃあ僕に直接のメリットは?

高額な遺伝子検査が無料で受けれます。脊髄小脳変性症は孤発性と遺伝性とあるんですが、僕は遺伝性でしたので次の世代のために何か治療の役に立ちたいという思いも強かったです。

実はこのJ-CAT 始まったのはつい最近で、僕が病気を発症した頃は日本で遺伝子検査すらしていない。ドクターも遺伝子検査は高額で、採血した血液をアメリカに送って検査するので時間もかかるし、遺伝子の型が分かったからといって治療法がある訳でもないしやめた方がいいと言われてガックリしました。

それが日本を上げてこの病気の研究が始まった!というだけで嬉しくて登録しちゃいましたね。

今現在、特に何も変わるわけではないけど、今後きっと役に立つと信じて研究協力していきます。